BRCA1/2 за 60 секунд: самое важное

1. История открытия BRCA1 и значение генетического тестирования

Мэри Клэр Кинг, генетик, которая 17 лет доказывала существование наследственного фактора BRCA1. С этого началась эра генетического тестирования: у женщин появился шанс узнать риск заранее и действовать вовремя вместе с врачами.

До появления генетического тестирования врачи могли только предполагать наследственный характер заболевания по семейной истории: если у нескольких родственников был рак молочной железы, рак яичников или опухоли возникали в молодом возрасте. Сегодня генетический анализ помогает оценить риск точнее и сформировать персональный план наблюдения.

2. Что такое наследственные онкологические синдромы

Существуют наследственные онкологические синдромы, представляющие собой группу заболеваний, при которых риск развития определённых видов рака существенно повышен из-за генетических мутаций.

Наследственный онкологический синдром означает, что человек получил патогенный вариант гена от одного из родителей. Такая мутация присутствует во всех клетках организма с рождения и может передаваться следующим поколениям.

На практике наследственные формы рака подозревают не у всех пациентов, а при определённых признаках: ранний возраст заболевания, несколько случаев онкологии у близких родственников, сочетание рака молочной железы и яичников в семье, рак молочной железы у мужчины, множественные опухоли у одного человека или известная мутация у родственника.

Если в семье были подобные случаи, лучше обсудить ситуацию с онкологом. Врач оценит семейный анамнез и подскажет, насколько обоснован генетический анализ.

3. Что такое BRCA1 и BRCA2

К наиболее известным наследственным онкологическим синдромам относят мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые вызывают синдром наследственного рака молочной железы и яичников.

По данным исследований, на долю наследственных форм рака приходится до 10% всех онкологических случаев.

У носителей мутаций к 70 годам риск развития рака молочной железы может возрастать до 45–65% и выше в зависимости от конкретного гена, семейной истории и дополнительных факторов. Риск рака яичников также существенно повышается, особенно при патогенных вариантах BRCA1. Конкретные цифры риска всегда лучше обсуждать с врачом, потому что они зависят от типа мутации, пола, возраста, семейного анамнеза и других факторов.

Если человеку показано генетическое тестирование, в медицинском центре «Медскан» можно сдать анализ «Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)».

4. Для кого это опасно

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 опасны не только для женщин, но и для мужчин.

Передача генетического дефекта не зависит от пола. Если хотя бы у одного из родителей есть патогенная мутация, то с вероятностью 50% ребёнок её унаследует.

У женщин мутации BRCA1/2 чаще всего обсуждают в связи с риском рака молочной железы и яичников. У мужчин носительство также имеет значение: может повышаться риск рака молочной железы, предстательной железы, поджелудочной железы и некоторых других опухолей, особенно при BRCA2.

Если мужчина знает о BRCA-мутации в семье или у родственников были случаи рака предстательной железы, рака молочной железы у мужчин или рака поджелудочной железы, стоит обсудить индивидуальный риск с урологом или онкологом.

Это важно для всей семьи. Если мутация выявлена у одного человека, врач может рекомендовать обсудить генетическое консультирование и тестирование кровным родственникам.

5. Какие онкологические заболевания могут возникать при носительстве данной мутации

Помимо молочных желез и яичников, при носительстве патогенных вариантов BRCA1/2 могут повышаться риски опухолей и других органов. Степень риска зависит от конкретного гена, варианта мутации, семейной истории и пола пациента.

Рак молочной железы у женщин является самым распространённым вариантом среди BRCA-ассоциированных опухолей. У пациенток с мутациями BRCA1/2 средний возраст постановки диагноза может быть ниже, чем у женщин без наследственной мутации. То есть BRCA-мутации нередко связаны с более ранней манифестацией заболевания.

При подозрении на изменения в молочных железах или при высоком наследственном риске важно не ограничиваться самообследованием. Нужно обсудить индивидуальный план наблюдения с онкологом или маммологом. Если вопрос связан с риском рака яичников или наблюдением органов малого таза, дополнительно может потребоваться консультация гинеколога.

6. Когда стоит сдать анализ на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 для профилактики

Генетический тест не нужен всем подряд. Его назначение должно быть обосновано семейным анамнезом, личной историей заболевания или уже известной мутацией у родственников.

Анализ на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 стоит обсудить с врачом, если есть:

• наличие у кровных родственников рака молочной железы в возрасте до 50 лет;
• рак яичников у кровных родственников;
• рак поджелудочной железы у кровных родственников;
• рак предстательной железы, особенно агрессивный или выявленный в относительно молодом возрасте;
• рак молочной железы у мужчины в семье;
• наличие у кровных родственников мутаций BRCA1 и/или BRCA2;
• несколько случаев онкологических заболеваний по одной линии семьи;
• неизвестный семейный анамнез, если человек не располагает информацией о заболеваниях у биологических родственников.

При наличии таких факторов можно начать с консультации врача-онколога. Специалист поможет понять, насколько показано тестирование и какие результаты будут иметь практическое значение для пациента и семьи.

7. Услуги: показания, процедура и интерпретация результатов

В этом разделе указаны услуги, которые относятся к теме наследственного риска рака молочной железы и яичников. Они не заменяют друг друга: консультация врача помогает оценить показания, генетический анализ выявляет наследственный фактор риска, а МРТ молочных желез может использоваться как часть наблюдения у пациентов высокого риска.

8. Что делать носителям мутаций BRCA

Ранняя диагностика и грамотная профилактика помогают существенно снизить вероятность развития опухолей или выявить их на начальных стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

Носительство мутации BRCA1 или BRCA2 не означает, что рак обязательно разовьётся. Но оно означает, что риск выше среднего, а значит, стандартный подход к профилактике может быть недостаточным.

Тактика наблюдения зависит от пола, возраста, конкретной мутации, семейной истории, перенесённых заболеваний, репродуктивных планов и личных предпочтений пациента. Врач может рекомендовать более ранний и частый скрининг, МРТ молочных желез, маммографию, УЗИ, консультации смежных специалистов, а в некоторых случаях обсуждение профилактических хирургических вмешательств.

Если пациент хочет не только сдать отдельный анализ, но и оценить состояние здоровья комплексно, врач может предложить подходящий чекап или индивидуальный план обследования.

9. Скрининг рака молочной железы при BRCA1/2

Скрининг должен проводиться более часто и с более раннего возраста.

В частности, скрининг на рак молочной железы может включать:

• Самостоятельные осмотры молочных желез: с 18 лет регулярная проверка на наличие уплотнений, изменений формы, втяжения кожи, выделений из сосков или других необычных признаков.
• Магнитно-резонансная томография молочных желез ежегодно: с 25 лет или раньше, в зависимости от самого раннего возраста обнаружения рака молочной железы в семье. МРТ молочных желез в скрининге увеличивает выявляемость рака на ранней стадии у женщин с высоким риском заболевания.
• Маммография с томосинтезом: с 30 лет или ранее — если самый ранний возраст обнаружения опухоли в семье составляет менее 25 лет, тогда МРТ молочных желез и маммографию можно выполнять каждые 6 месяцев по индивидуальному плану врача.

В медицинском центре «Медскан» можно пройти МРТ молочных желез в рамках диагностического маршрута, если такое исследование показано врачом.

Если врач назначает дополнительную визуализацию, в диагностический маршрут может входить УЗИ молочных желез или других органов — как уточняющий метод, который дополняет осмотр и другие исследования.

10. Почему важно обсуждать результат с врачом

Результат генетического анализа может иметь значение не только для самого пациента, но и для его родственников. Поэтому интерпретация должна быть осторожной и понятной. Врач объясняет, что именно найдено, насколько это связано с риском рака, какие обследования нужны и нужно ли рекомендовать тестирование членам семьи.

Если мутация выявлена, это не означает, что заболевание уже есть. Если мутация не выявлена, это не всегда означает, что наследственный риск полностью отсутствует. Особенно это важно, если в семье было много случаев онкологических заболеваний.

11. Что может означать результат генетического анализа

12. Красные флаги: когда не стоит откладывать консультацию

• уплотнение в молочной железе или подмышечной области;
• изменение формы или размера молочной железы;
• втяжение кожи или соска;
• выделения из соска, особенно кровянистые;
• стойкая боль или дискомфорт в молочной железе;
• увеличение живота, необъяснимое вздутие, длительная боль внизу живота;
• необъяснимая потеря веса, слабость, ночные боли;
• рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы или предстательной железы у близких родственников, особенно в молодом возрасте.

При появлении таких признаков важно обратиться к врачу. При жалобах со стороны молочных желез или наличии наследственного риска можно начать с консультации онколога или маммолога. Если симптомы связаны с нарушением менструального цикла, болью внизу живота, вздутием или подозрением на изменения яичников, стоит дополнительно обратиться к гинекологу.

13. Вопросы врачу после анализа BRCA1/2

1. Обнаружена ли патогенная мутация или только вариант неопределённого значения?
2. Какой риск связан именно с моим результатом?
3. Какие виды рака требуют особого наблюдения?
4. С какого возраста и как часто нужно проходить скрининг?
5. Нужна ли МРТ молочных желез, маммография, УЗИ или другие исследования?
6. Нужно ли обследовать родственников?
7. Достаточно ли анализа BRCA1/2 или нужен расширенный генетический тест?
8. Какие симптомы должны стать поводом для срочного обращения?
9. Какие профилактические меры подходят именно мне?
10. Как часто нужно пересматривать план наблюдения?

14. Чек-лист перед генетическим тестированием

• Вспомните, у кого из кровных родственников были онкологические заболевания.
• Запишите тип рака и возраст постановки диагноза у родственников, если это известно.
• Уточните, были ли в семье случаи рака молочной железы у мужчин.
• Уточните, были ли случаи рака яичников, поджелудочной железы, предстательной железы.
• Возьмите предыдущие выписки, заключения, результаты анализов и генетических тестов, если они есть.
• Обсудите с врачом, какой именно анализ нужен.
• Заранее уточните, как результат может повлиять на наблюдение и рекомендации для родственников.
• Не принимайте профилактические решения без консультации специалиста.

15. Уровни доказательности

Вывод

Генетический анализ не ставит диагноз рака, но помогает оценить наследственный риск. Его результат имеет практический смысл только тогда, когда после тестирования пациент получает понятный план: какие обследования проходить, как часто наблюдаться, когда нужна МРТ молочных желез, маммография, УЗИ или консультация специалиста.

В медицинском центре «Медскан» можно получить консультацию врача-онколога, сдать анализ на генетический риск развития рака молочной железы и яичников BRCA1/2 и пройти МРТ молочных желез по показаниям врача.

Проверено врачом